Elaine Ornellas Brandão Fonoaudiologia & Autismo

Síndrome de Down

SÍNDROME DE DOWN

(Trissomia do Cromossomo 21)

O que é?

A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

Características Clínicas

A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.

Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:

achatamento da parte de trás da cabeça,
inclinação das fendas palpebrais,
pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
língua proeminente,
ponte nasal achatada,
orelhas ligeiramente menores,
boca pequena,
tônus muscular diminuído,
ligamentos soltos,
mãos e pés pequenos,
pele na nuca em excesso.

Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.

As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.

Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.

Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.

Citogenética

A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

Aconselhamento genético

Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.

Cuidados especiais

As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.

Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.
Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de especialistas.

 

4 Respostas to "Síndrome de Down"

Meu ponto de vista em respeito a doenças , estao relacionados ha interrupçoes na conectividade sanguinea, e onde as informaçoes chegam ao ponto de interlocuçao e movimento por comandos, quando chegam , chegam deficientes, para o comando e assim encontram falhas de interligaçao, ha forma de reconstituiçao de todo o sistema de ramificaçoes e atraves de celula tronco no principio da descoberta pelo exame do pesinho outro outro artificio equipamental.

Deus nos deu opçoes para reverter qualquer tipo de quadro !

Nao existe retardo mental o que existe e coneçoes eletricas interrompidas.

Posso mostrar como funciona, e como o telefone

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CURRICULO PROFISSIONAL

FORMAÇÃO E CURSOS *Graduação em fonoaudiologia na UNI - IBMR (instituto Braslieliro de Medicina de Reabilitação) no Rio de Janeiro; * Pós Graduação em Neurofisiologia na mesma instituição; *Curso de formação profissional com certificado do AutismTreatament Center of America em Metodologia Son-Rise na Associação dos Amigos do Autista em São Paulo,ministrado por Sean Fitzgerald, professor Certificado do Son-Rise® Autism Treatament Center of America (http://www.autismtreatmentcenter.org) * Curso de Extensão e Formação Profissional em Metodologias de Avaliação e Reabilitação de Portadores do Espectro Autista e Síndromes Correlatas pela USP - Universidade de São Paulo; * Curso de Aperfeiçoamento em Voz no CEV- Centro de Estudos da Voz- com as Dras. MARA Behlau e Janaina Casper- SÃO Paulo; * Curso de Equoterapia- na Hípica do Rio de Janeiro; * Curso de Aperfeiçoamento em Motricidade Orofacial com enfoque em ATM Na ABOM- Associação Brasileira de Ortopedia dos Maxilares- RIO de Janeiro; * Curso de Vox Metria no CEV- SÃO PAULO; * Curso de extensão em preparação vocal para atores no CEV- SÃO PAULO; * Curso de Reabilitação de Queimados e portadores de câncer de cabeça e pescoço na APAE- São Paulo – 2009 * Curso de extensão em Fonoaudiologia Hospitalar com enfoque em procedimentos e rotina hospitalar – NEFEG / RJ; EXPERIêNCIA PROFISSIONAL * Diretora do Terapêutica Especialidades Integradas (consultório multiptofissional) Rio de Janeiro / RJ; *Fundadora do C.I.D.A - Centro de Intervenção e Desenvolvimento de Autistas e síndromes correlatas, Rio de Janeiro; *Fonoaudióloga clinica na área de neurologia da FIA - Fundação para Infância e Adolescência do Rio de Janeiro e Cachoeira do Macacu *Fonoaudiologia Clinica - Clinica Mente e Corpo do IBMR (Instituto Brasileiro de Medicina de Reabilitação); *Plantão em Hospitais (particulares) na reabilitação de Disfagias no leito, reabilitação de queimados de cabeça e pescoço e UTI Neo Natal; * Fonoaudióloga chefe do setor de Neurofisiologia da APAE – SÃO LOURENÇO –MG; * Professora ministrante do Curso de Capacitação e Formação Profissional em Metodologias de Reabilitação para Autistas e Síndromes do Atraso de Desenvolvimento na APAE de São Lourenço - MG; * Curso de Avaliação da Voz com uso do programa VOXMETRIA (trabalho em conjunto com otorrinolaringologista)no CEV, São Paulo; * Palestras e cursos anuais no IBMR e particular; * Apresentação de teste no curso de teses na área de reabilitação , na sede da Petrobrás RJ, com tema (AFASIA,DEMÊNCIA E PSIQUISMO); *Tese de monografia para curso de neurofisiologia com o tema Autismo e Fonoaudiologia premiada pelo Jornal Brasileiro de Fonaudiologia; * Estágio em fonoaudiologia geral e clínico na Aeronáutica (CAMPO DOS AFONSOS); * Atendimentos em HOME CARE; * Ministrante de Cursos de Oratória ; *Aulas e palestras de preparação vocal para atores e dubladores; * Aulas e palestras de capacitação profissional em Autismo e Síndrome correlatas; * Reabilitação vocal para profissionais da voz e afins; * Experiência no tratamento de adolescentes com TDA/H (Transtorno do Défict de Atenção e Hiperatividade ), Autismo, Asperger, Alzheimer,Parkison e Estimulação Cognitiva da Memória para Idade.

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